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Febrero 2016

Art ículos de Investigaci ón Enfermedad genética en hospitalizados pediátricos - A. Moya et al en el análisis final dentro de la categoría de EG, esta categoría incrementaría su porcentaje a 71%, similar a 73% reportado por McCandless6, en donde este grupo correspondió a 37% del total de las admisiones. Igualmente, el trabajo de Moreno en Chile, del año 1991, incluye predisposición genética, por cuanto la patología más frecuente fueron convulsiones y epilepsia, lo que creemos pudo sobreestimar la prevalencia encontrada8. De la subcategoría de EG con base genética significativa, las más frecuentes fueron las de origen multifactorial (27,6%) y de éstas, en nuestra casuística fueron las cardiopatías congénitas con 73,1%, lo que puede ser un sesgo de selección, ya que nuestro hospital es centro médico-quirúrgico 192 cardiológico y con garantía explícita de salud (GES) para cardiopatías congénitas. En este mismo grupo, no pudimos asociar estos casos a una alteración cromosómica, monogénica o a un cuadro sindromático. La mayoría ingresa sólo a resolución quirúrgica de su patología GES, existiendo limitación al acceso y cobertura para la evaluación por especialista en genética y a estudios complementarios. Las diferencias en el promedio de días de hospitalización entre ambos grupos fue de 5,58 vs 4,03, lo que alcanza significación estadística con valor p = 0,01, pero con IC: 0,62-2,48. Encontramos dispersión en los días de hospitalización entre individuos portadores de EG vs sin EG, que puede ser explicado porque varias EG requieren de hospitalizaciones cortas para su manejo. En cuanto al total de rehospitalizaciones, los individuos portadores de EG se rehospitalizan más que los sin EG, siendo esta diferencia estadísticamente significativa, OR 2,1 (IC: 1,5-3,1), similar a lo que reportaron Hall et al, en 1978. En el año 2011, 174/322 hospitalizaciones (54%) correspondieron a EG con base genética significativa multifactorial (102/322) y monogénicas (72/322). Esta subcategoría corresponde a patologías (Tabla  4) que requieren evaluaciones prequirúrgicas, cirugías, tienen más descompensaciones, infecciones recurrentes, medicamentos endovenosos protocolizados que requieren hospitalizaciones más frecuentes. No se encontró diferencia en la mortalidad intrahospitalaria para las diferentes categorías de enfermedad, que podría explicarse por el bajo número de casos fallecidos en el año de estudio, que correspondió a 0,9% (14/1.459) de la muestra. Conclusiones La evidencia actual apunta hacia un creciente reconocimiento del papel de los factores genéticos como causa morbimortalidad en todas las edades como efecto de la disminución de la mortalidad infantil, mejores cuidados de salud y mayor sobrevida de pacientes portadores de EG. Este estudio confirma una alta prevalencia de individuos con EG que se hospitalizan, lo que obliga a dirigir nuestros esfuerzos para replantear estrategias asistenciales, formación de recurso humano capacitado, así como en área de la investigación y prevención. Se requieren estudios adicionales al nuestro para conocer las implicaciones futuras e impacto de las enfermedades genéticas en el sistema de salud. Agradecimientos. A la Dra. Marcela Monge, Jefa de Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica por su ayuda en facilitar base de datos de las hospitalizaciones del año 2011. Referencias 1. Hübner MEG, Nazer JH, De León GJ. Strategies to improve survival in extreme premature birth. Rev Chil Pediatr 2009; 80 (6): 551-9. 2. Julio Nazer H, Lucía Cifuentes O. Congenital malformations in Latin America in the period 1995-2008. Rev Med Chile 2011; 139 (1): 72-8. 3. Julio NH, Lucía CO. Prevalence of congenital malformations at birth in Chilean maternity hospitals. Rev Med Chile 2014; 142 (9): 1150-6. 4. González R, Merialdi M, Lincetto O, Lauer J, Becerra C, Castro R, et al. Reduction in neonatal mortality in Chile between 1990 and 2000. Pediatrics 2006; 117 (5): e949-e954. 5. Hall JG, Powers EK, Mcllvaine RT, Ean VH. The frequency and financial burden of genetic disease in a pediatric hospital. Am J Med Genet 1978; 1 (4): 417-36. 6. McCandless SE, Brunger JW, Cassidy SB. The Burden of Genetic Disease on Inpatient Care in a Children’s Hospital. Am J Hum Genet 2004; 74 (1): 121-7. 7. O’Malley M, Hutcheon RG. Genetic Disorders and Congenital Malformations in Pediatric Long-Term Care. J Am Med Dir Assoc 2007; 8 (5): 332-4. 8. Moreno R, Aspillaga M, Avendaño I. Frequency and characteristics of genetic morbidity in a pediatric hospital. Rev Chil Pediatr 1991; 62 (2): 112-7. 9. Zubieta-Ruiz B, Sánchez-Márquez P, Castillo-Cruz Rev Med Chile 2016; 144: 188-193


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