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Febrero 2016

Art ículos de Investigaci ón Enfermedad genética en hospitalizados pediátricos - A. Moya et al Tabla 5. Categoría de enfermedad en 14 defunciones hospitalarias, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica, Categorías n Enfermedad genética 9 Cardiopatías congénitas 6 Síndrome Treacher Collins 1 Síndrome Down y cardiopatía congénita 1 Linfohistiocitosis hereditaria 1 Sin enfermedad genética 5 Leucemia linfoblástica aguda 3 Hepatoblastoma 1 Displasia broncopulmonar 1 Total 14 191 No hubo diferencias significativas en cuanto a sexo (53,5 vs 55,5%), promedio de edad (53,4 vs 56,1 meses) (Tabla 1) y mortalidad (9 vs 5 casos) para EG vs sin EG (Tabla 5). En el grupo EG, el promedio días de hospitalización fue de 5,58 vs 4,03 sin EG, valor p 0,001 con IC 0,62-2,48 (Tabla 1). Al comparar el número de rehospitalizaciones, los individuos con EG se rehospitalizaron más que los individuos sin EG correspondiendo a 72,4% (233/322) vs 27,6% (89/322) del total de las rehospitalizaciones, respectivamente, OR 3,1 (IC: 2,2-4,3) valor p < 0,005. Si consideramos los casos individuales, se rehospitalizó 68,8% (128/186) de los individuos con EG vs 31,2% de los individuos sin EG, OR 2,1 (IC: 1,5-3,1) (Tabla 1). Algunos casos con EG se rehospitalizaron entre 1-15 veces al año. En relación al motivo de admisión hospitalaria del total de los ingresos, 47,8% (851/1.781) correspondieron a ingresos programados y de éstos, 83,7% (713/851) correspondieron a casos con EG. Discusión Los resultados de este estudio muestran que 52,7% de los ingresos hospitalarios anuales en un Servicio de Pediatría universitario corresponden a Chile 2011 pacientes con EG. No hubo diferencias en cuanto a distribución por sexo, edad de hospitalización ni mortalidad, entre los individuos con y sin EG durante el año 2011. Nuestros resultados de frecuencia de EG son similares a 53,4% y 50% reportado por Hall en 1978 y O’Malley en el año 20075,7, sin embargo, es muy superior a 17%, 18,8% y 21% reportado por Day en 1973, Páez en 2008 y Lialiaris en 201011-13. A su vez, McCandless, el año 20046, reportó 73% y Moreno en 1991, en Chile, 62,5%8, lo que es superior a nuestros hallazgos. Estas diferencias con nuestro trabajo se deben, probablemente, a la población estudiada y a la definición de enfermedad genética de los autores. Creemos que como hospital de referencia y universitario, tenemos un sesgo de selección, ya que se hospitalizan patologías más complejas, a diferencia de Páez y Day, que realizan su trabajo en un hospital de baja complejidad y sin posibilidad de acceder a especialistas en genética. En cuanto a la definición de enfermedad genética, nosotros excluimos como tales a aquellas con predisposición genética, como asma, epilepsia y retraso del desarrollo psicomotor, las que, por ser un estudio retrospectivo y carecer de información anamnéstica no nos permitió saber si estas eran efectivamente de origen genético o una patología adquirida por patología del parto, infecciones u otros eventos posteriores al nacimiento. La prevalencia del grupo de predisposición genética en nuestro estudio fue de 18,4% (267 casos), dato no mostrado, si este grupo se hubiera considerado Tabla 4. Tipo de EG con base genética significativa hospitalizadas en el Servicio Pediatría Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica, Chile 2011 n (%) Multifactorial 402 (100) Cardiopatías congénitas 294 (73,1) Malformación SNC 31 (7,7) Malformaciones gastrointestinales 21 (5,2) Otros 56 (13,9) Cromosomopatías 96 (100) Síndrome Down 67 (69,8) Microdeleción 22q11.2 14 (14,6) Otros 15 (15,6) Monogénicas 99 (100) Distrofias musculares y miopatías 23 (23,2) Miocardiopatías 8 (8,1) Displasias esqueléticas 7 (7,1) Síndrome de Wolff-Parkinson White 6 (6,1) Otros 55 (55,5) EG: enfermedad genética. Rev Med Chile 2016; 144: 188-193


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