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Febrero 2016

Art ículos de Investigaci ón Enfermedad genética en hospitalizados pediátricos - A. Moya et al Tabla 1. Características de admisiones según categorías de enfermedad, Servicio Pediatría Hospital 190 Clínico Pontificia Universidad Católica, Chile 2011   Con enfermedad genética Sin enfermedad genética Total Valor p OR IC Total hospitalizaciones, n (%) 938 (52,7) 843 (47,3) 1.781 (100) Casos, n (%) 705 (48,3) 754 (51,7) 1.459 (100) Sexo masculino, n (%) 371 (53,5) 421 (55,5) 792 (54,5) 0,10 Promedio edad meses 53,4 (± 55,1) 56,1 (± 52,7) 54,8 (± 53,9) 0,38 1°hospitalización (DE) Promedio días hospitalización (DE) Hospitalizaciones programadas Total rehospitalizaciones Total casos rehospitalizados 5,58 (± 12,3) 665 (82%) 233 128 4,03 (±6,4) 146 (18%) 89 58 4,9 (± 10) 811 322 186 0,002 0,0001 0,0001 0,0001 - 11,6 2,7 2,6 0,6-2,4 9,3-14,6 2,1-3,6 1,9-3,6 Tabla 2. Motivo de ingreso y número de rehospitalizaciones, Servicio de Pediatría Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica, Chile 2011 Con EG Sin EG Motivo de ingreso Causa aguda en paciente previamente sano (n, %) 408 (48,4) Causa aguda en paciente crónico con o sin EG (n, %) 273 (29,1) 289 (34,3) Programada (n, %) 665 (70,9) 146 (17,3) Total ingresos (n, %) 938 (100) 843 (100) Rehospitalizaciones por año Entre 2-4 (n, %) 117 (91,4) 54 (93,1) Entre 5-9 (n, %) 8 (6,3) 3 (5,2) Más de 10 (n, %) 3 (2,3) 1 (1,7) Total de casos (n, %) 128 (100) 58 (100) EG: enfermedad genética. Tabla 3. Subcategorías de enfermedad genética en 705 casos hospitalizados, Servicio Pediatría Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica, Chile 2011 Subcategorías n (%) Base genética significativa 597 (84,7) Cromosomopatías 96 (16,1) Monogénicas 99 (16,6) Multifactorial 402 (67,3) Heterogéneas 66 (9,4) Anomalías congénitas y otros cuadros sindrómicos sin identificación 42 (6,0) Total 705 (100) pitalizaciones fue 52,7% (938/1.781) y para casos individuales 48,3% (705/1.459) (Tabla  1). Para todos los casos individuales anuales, la subcategoría de EG más frecuente fue la de base genética significativa que correspondió a 41% (597/1.459) de las hospitalizaciones, seguidas de las heterogéneas con 4,5% (66/1.459) y defectos congénitos de causas desconocidas y otros cuadros sindrómicos sin identificación con 2,9% (42/1.459); ver Tablas 1 y 3. En el grupo de las EG con base genética significativa, las más frecuentes fueron de etiología multifactorial, seguidas de las monogénicas y las cromosómicas (Tabla 3). Las patologías más frecuentes de esta subcategoría se resumen en la Tabla 4. Rev Med Chile 2016; 144: 188-193


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