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Febrero 2016

Art ículos de Investigaci ón 189 Enfermedad genética en hospitalizados pediátricos - A. Moya et al pacientes hospitalizados permitiría planificar estrategias asistenciales, formar equipos profesionales multidisciplinarios capacitados en diagnóstico, manejo y tratamiento del paciente y su familia, y, a largo plazo, cuantificar costos asociados. Estas estrategias son igualmente necesarias en los cuidados ambulatorios9. Materiales y Métodos El Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica de Chile (PUC) es un centro de alta complejidad, que recibe pacientes provenientes de todas las regiones del país, servicios de urgencias locales y del Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río. El promedio anual de hospitalizaciones en los 3 años previos al estudio fue de 1.974. Previa aprobación por el Comité Ético Científico de la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Chile, se revisó retrospectivamente la base de datos, epicrisis y fichas clínicas de pacientes menores de 18 años, hospitalizados durante el período de enero a diciembre de 2011. Se excluyeron los casos en los que no se tuvo acceso a las epicrisis, fichas clínicas incompletas y los pacientes hospitalizados en otros servicios pediátricos como neonatología, cirugía y urgencia pediátrica. Se registraron y analizaron las variables sexo, edad de primera hospitalización, motivo de ingreso, diagnósticos de ingreso, días de hospitalización, número de rehospitalizaciones y condición de egreso, y se compararon con las diferentes categorías de enfermedad. Para este estudio se definió EG como un grupo heterogéneo de afecciones en cuya etiología contribuye significativamente un componente genético10. Según esta definición, las admisiones se categorizaron como EG presente o ausente. La categoría con EG se subcategorizó según los criterios del estudio de McCandless6 modificado en 3 grupos: base genética significativa, heterogéneas y defectos congénitos de causa desconocida y otros cuadros sindrómicos sin identificación, especificados según la Figura 1. En los casos con diagnósticos complejos, su clasificación se realizó mediante revisión de ficha clínica electrónica y las bases de datos Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Web Possum, Pubmed y textos de referencia de la especialidad para su adecuada categorización. Para el análisis estadístico, las variables categóricas se expresaron en número y porcentaje y las variables numéricas en mediana y rango. Para realizar asociación entre variables, se utilizó test de c2 con valor significativo p < 0,05. Para cuantificar asociación se calculó OR con IC de 95%. Se compararon medias con t de Student. Para análisis de los datos, se usó el programa estadístico SPSS versión 15. Resultados Durante el año 2011 hubo 1.816 hospitalizaciones en el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica. Se excluyeron 35 casos en los cuales no se logró obtener información clínica. Para el análisis final se incluyeron 1.781 hospitalizaciones (98,07% del total), de las cuales 322 fueron readmisiones, correspondiendo a 1.459 casos individuales. De todas las admisiones, 54,5% eran de sexo masculino, la mediana de edad fue 34,6 meses (rango intercuartil 10-86 meses). El promedio de días de hospitalización fue 4,85 ± 10 (Tabla 1). La prevalencia de EG para el total de las hos- Rev Med Chile 2016; 144: 188-193 Figura 1. Clasificación de enfermedad genética, según criterio de McCandless modificado. Categoría Definiciones Sin enfermedad genética Paciente sano que ingresa por patología aguda. Enfermedad crónica sin determinante genética aparente. Con enfermedad genética Base genética significativa: cromosómicas, monogénicas y multifactoriales (anomalías estructurales aisladas o asociadas). Heterogéneas: patologías con alta sospecha de base genética. Anomalías congénitas de causa desconocida y otros cuadros sindrómicos sin identificación


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