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SOLUCIÓN DE PROBLEMAS CLÍNICOS tensión arterial), amén de una posible nefritis intersticial, además de una insuficiencia renal, probablemente de inicio reciente (un mes de evolución). Dr. González: Dado los antecedentes familiares una Enfermedad de Alport, ¿consideraría Ud. ese diagnóstico como primera posibilidad diagnóstica? • La enfermedad de Alport es una condición hereditaria heterogénea que puede tener tres formas de transmisión: ligada al cromosoma X (80%), forma autosómica dominante (< 1%) o autosómica recesiva (20%). • Pareciera que la abuela es la primera persona de la familia con esta patología y que ella la transmitió a su descendencia de una forma ligada al cromosoma X (padre, tío y primo de la paciente). • Aunque no puede descartarse que se trate de una forma autosómica dominante del síndrome 624 de Alport, dado que no se menciona si existe familiares cercanos a la pacientes que sean sanos desde el punto de vista nefrológico, esta variante es muy rara. La forma autosómica recesiva no es compatible con la descripción clínica del árbol familiar. • La enfermedad de Alport, en mujeres jóvenes, se suele caracterizar sólo por un examen de orina con microhematuria, siendo la proteinuria y reducción de la velocidad de filtración glomerular inhabituales3. • Por todo lo anterior, considero que la enfermedad de Alport no explica el cuadro clínico de esta paciente, aunque no se puede descartar que, de realizarse una biopsia renal, se encuentren alteraciones morfológicas en las membranas basales glomerulares (delaminación) o, si se realizara una análisis genético, se pudiera demostrar anormalidades en los genes a3, a4 o a5 del colágeno tipo 4. En estas dos eventualidades, se debería plantear la coexistencia simultánea de dos enfermedades renales3. Dr. González: ¿Qué diagnósticos probables plantearía y que exámenes adicionales solicitaría para confirmarlos o excluirlos? • En resumen, el cuadro clínico y de laboratorio muestran una enfermedad con elementos inflamatorios glomerulares (nefritis), anormalidades funcionales en la barrera de filtración Mujer joven con síndrome nefrótico - F. González et al (nefrosis) y nefritis intersticial. Esta coexistencia de anormalidades no es frecuente, salvo en lupus eritematoso y, raramente, en infecciones (Virus inmuno deficiencia humana, Hepatitis C, influenza), crioglobulinemia, síndrome de Sjögren, enfermedad asociada a IgG4, Granulomatosis con poliangeitis (antiguamente llamada Granulomatosis de Wegener) o uso de algunas drogas (interferones, bifosfonatos, antiinflamatorios no esteroidales, antiplaquetarios). • De ellas, la más probable es el lupus eritematoso sistémico. Además, la paciente es una mujer joven y en el laboratorio destacan anemia, leucopenia y linfopenia. • En este momento, solicitaría: - Proteínemia total y albuminemia, colesterol total y proteinuria cuantitativa para establecer el diagnóstico de síndrome nefrótico. - Anti VIH, Anti VHC y Antígeno de superficie de hepatitis B (HBsAg) para descartar esas infecciones. - Anticuerpos anti nucleares (ANA), Anticuerpo anti DNA nativo (DNAn) y fracciones 3 y 4 del complemento (C3 y C4) para diagnosticar lupus eritematoso. - Factor reumatoide para aumentar la sospecha de crioglobulinemia. - Cuantificación de inmunoglobulinas para aumentar la sospecha de enfermedad asociada IgG4. - Test de Coombs para descartar una anemia hemolítica. • Es muy probable se requiera de una biopsia renal. El estudio adicional mostró: proteinuria 9,7 g/24 h, en sangre proteínas 3,6 y Albúmina 1,7 g/dL, colesterol total 247, colesterol de alta densidad (HDL) 31, colesterol de baja densidad (LDL) 169 y triglicéridos 230 mg/dL. ANA (+) 1/160 patrón moteado, Ac anti-DNAn (+) 1/160 C3: 24 y C4 4 mg/dL. Anticoagulantes lúpicos negativos, b2 glicoproteina 1 negativa. AgHBs, Anti VHC y Anti VIH negativos. Electroforesis hipoalbuminemia sin espiga monoclonal. Dr. González: ¿Cómo interpretaría estos resultados y de ellos, cuál o cuáles es o son los más específicos para apoyar su diagnóstico y, éstos, de qué proceso fisiopatológico están dando cuenta? Rev Med Chile 2017; 145: 623-629


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