SOLUCIÓN DE PROBLEMAS CLÍNICOS - Mujer joven, hija de padrecon síndrome de Alport, debutacon síndrome nefrótico impuro

Mayo_2017

SOLUCIÓN DE PROBLEMAS CLÍNICOS 623 Rev Med Chile 2017; 145: 623-629 Mujer joven, hija de padre con síndrome de Alport, debuta con síndrome nefrótico impuro Fernando González1, Gonzalo Méndez2, Daniela Navarrete3 Editor Invitado: Dr. Emilio Roessler B.1 Young woman, daughter of a father with Alport’s syndrome, debuts with a impure nephrotic syndrome 1Universidad de Chile, Departamento Medicina Campus Oriente, Sección de Nefrología, Hospital del Salvador. Santiago, Chile. 2Pontificia Universidad Católica de Chile, Departamento de Anatomía Patológica. Santiago, Chile. 3Médica Becaria en Medicina Interna, Departamento de Medicina Oriente Universidad de Chile y Servicio de Medicina Hospital del Salvador. Santiago, Chile. Conflictos de intereses: Los autores y el editor no tienen conflictos de intereses. Confidencialidad de datos: La paciente autoriza publicación de los datos que aparecen en este artículo. Apoyo Financiero: Trabajo sin apoyo financiero externo. Recibido el 3 de mayo de 2017, aceptado el 9 de junio de 2017. Correspondencia a: Dr. Fernando González Fuenzalida fgonzalf@uc.cl 5948 Mujer de 19 años, previamente sana. Antecedentes familiares de Enfermedad de Alport en padre, abuela, tío y primo paternos, dos de ellos trasplantados renales por esta causa. Desde un mes antes de su consulta presenta compromiso del estado general, astenia, anorexia, edema progresivo de extremidades inferiores asociado a orina espumosa y oscuras, color “Coca-Cola”. Una semana antes de su ingreso se agregó edema facial matinal de predominio palpebral. No refiere infección previa a estos síntomas, uso de medicamentos, ni historia de artralgias, mialgias o compromiso de piel. Examen físico Lúcida, pálida, con edemas palpebral, pretibial y bimaleolar. No se vieron lesiones cutáneas. Presión arterial 130/80 mmHg, pulso 64 x min regular, afebril. Resto del examen normal. Laboratorio de ingreso Hb 8,6 g/dL, normocitosis y normocromía. Leucocitos 2.500 x mm3, neutrófilos 1.528 y plaquetas 163.000 x mm3, Nitrógeno Ureico 31 y Creatinina 1,6 mg/dL, electrolitos normales, orina: proteínas 500 mg/dL Sedimento con leucocitos 75/uL e incontables hematíes más cuerpos ovales grasos en regular cantidad. Urocultivo negativo. Dr. González: Con estos datos, ¿qué síndrome nefrológico presenta esta enferma y porqué? • El cuadro clínico sugiere de una enfermedad glomerular: Edema progresivo de cara y extremidades asociado a orina espumosa y de color “Coca-Cola”. La presión arterial, de 130/80 mmHg, parece ser normal; sin embargo, lo habitual para una mujer de 19 años es que su presión sistólica sea inferior a 120 mmHg. Una presión sistólica elevada, sugiere, en una persona joven, una expansión del volumen extracelular, lo que es compatible con el edema de la historia y del examen físico. Siendo así, esta paciente parece tener un síndrome nefrítico1,2. • Laboratorio: El examen de orina evidencia una alteración de la barrera de filtración (proteinuria 500 mg/dL y cuerpos ovales grasos), y existe, además, elementos que sugieren inflamación glomerular (hematuria, aun cuando no se especifica si los eritrocitos son dismórficos) e inflamación intersticial (leucocituria). • La reducción de la velocidad de filtración glomerular (creatinina elevada) puede ser consecuencia de la enfermedad glomerular, intersticial o ambas. • Analizando el laboratorio en conjunto con el cuadro clínico, puede plantearse un síndrome nefrítico con proteinuria nefrótica o un síndrome nefrótico impuro (hematuria e hiper


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