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Marzo 2016

casos cl ínicos Figura 1. Algoritmo diagnóstico de MS. (Basado en referencias 3 y 7). 403 Compromiso óseo en mastocitosis sistémica - P. Florenzano et al paciente no presentó síntomas ni signos clínicos de MS. Se confirmó diagnóstico con biopsia de MO. Se diagnosticó osteoporosis secundaria a MS, se inició Denosumab 60 mg s.c. cada 6 meses y se derivó a Hematología e Inmunología para manejo de su MS. Discusión Los mastocitos son células residentes de distintos tejidos como la piel, mucosa respiratoria y gastrointestinal. Son responsables de los síntomas asociados a reacciones alérgicas como el prurito, broncoconstricción y vasodilatación debido a la liberación de mediadores como histamina, proteasas e. g. triptasa, heparina, prostaglandinas, leucotrienos y citoquinas. Fisiológicamente, la liberación de estos mediadores se produce al activarse el receptor de IgE tras la exposición del alérgeno al mastocito. En la MS existe un mayor número y actividad de mastocitos, pudiendo degranularse con estímulos inespecíficos como calor, grataje, algunos alimentos o medicamentos. Los mastocitos provienen de precursores hematopoyéticos que maduran al ser activados por el SCF (Stem Cell Factor), uniéndose a su receptor de membrana, denominado c-KIT. Hoy sabemos que la causa de la MS obedece a una mutación activante constitutiva del gen que codifica para el receptor cKIT. La Organización Mundial de la Salud propone clasificar las MS según su agresividad y compromiso funcional de los órganos comprometidos en Indolentes, Asociadas a enfermedad hematológica, Agresiva y Leucemias/sarcomas mastocitarios7. Clínicamente la MS puede presentar: compromiso muco-cutáneo con urticaria pigmentosa (máculo-pápulas eritemato-pigmentadas, monoformas), urticaria crónica, angioedema o flushing; síntomas gastrointestinales como dolor cólico, náuseas, vómitos y diarrea; síntomas respiratorios obstructivos y finalmente anafilaxia, espontánea o asociada a picaduras de himnópteras. Al examen puede objetivarse el signo de Darier (reacción urticarial en los 5 minutos post grataje de una lesión). Ante la sospecha diagnóstica por lesiones cutáneas se recomienda proceder con una biopsia buscando un infiltrado mastocitario en la dermis superior1. En caso de ausencia de manifestaciones cutáneas se debe solicitar triptasa sérica total como test de tamizaje (Figura 1)1,3,8. Los niveles de triptasa reflejan la masa y nivel de activación de mastocitos. Si se encuentra elevada el paciente debe ser derivado para evaluación por especialista. La confirmación de MS se realiza mediante biopsia de MO con estudio histoquímico1. Finalmente, la mutación de cKIT es detectable hasta en un 90% de los adultos con MS, transformándose en un complemento para el diagnóstico de MS2. Los mecanismos del compromiso óseo en la MS se han relacionado a la liberación de TNF-α, IL-1, Rev Med Chile 2016; 144: 401-405


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