Compromiso óseo en mastocitosissistémica: una asociación frecuente, pero muchas veces inadvertida. Casos clínicos

Marzo 2016

casos cl ínicos 401 Rev Med Chile 2016; 144: 401-405 Compromiso óseo en mastocitosis sistémica: una asociación frecuente, pero muchas veces inadvertida. Casos clínicos PABLO FLORENZANO1, VERÓNICA MEZZANO2, MARCELA LE-BERT3, GILBERTO GONZÁLEZ1 Bone involvement in systemic mastocytosis. Report of two cases Systemic mastocytosis (SM) is characterized by pathologic expansion and activation of mast cells. The main clinical manifestations of SM include skin involvement, gastrointestinal symptoms and anaphylaxis due to the release of its mediators. Thirty percent of patients with SM have a low bone mass and 20% fractures. At the same time, SM affects 10% of male patients with idiopathic osteoporosis. Measuring serum tryptase is essential for the screening of MS. We report two cases of SM with bone involvement. A 25-year-old woman with prior diagnosis of SM, based on skin involvement, flushing, high serum tryptase and compatible bone marrow (BM) biopsy and genetic study. Low bone mass was diagnosed and treatment was started with calcium and vitamin D plus oral bisphosphonates with adequate response. A 47 years old man who presented with multiple osteoporotic vertebral fractures and low bone mass. Treatment with vitamin D and alendronate was started, but the patient developed new vertebral fractures. The study was extended with measurement of serum tryptase that was elevated. Diagnosis of SM was confirmed with BM biopsy and the patient was referred to hematology for specific care. These cases emphasize the importance of bone assessment in SM, as well as the need to rule out SM in patients with osteoporosis and no evident cause. (Rev Med Chile 2016; 144: 401-405) Key words: Fractures; Mastocytosis; Osteoporosis; Systemic. 1Departamentos de Endocrinología 2Inmunología-Reumatología, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile. 3CRS Cordillera Oriente. Santiago, Chile. Recibido el 5 de noviembre de 2015, aceptado el 12 de enero de 2016. Correspondencia a: Dr. Gilberto González V. Departamento de Endocrinología, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile. Lira 85. 5° Piso, Santiago, Chile. Código Postal 8330023 56-2-23543095 ggonzale@med.puc.cl La mastocitosis sistémica (MS) se caracteriza por la proliferación y activación patológica de mastocitos, los que se encuentran en distintos tejidos y liberan mediadores sistémicos tales como histamina, proteasas, heparina, prostaglandinas, leucotrienos y citoquinas1-2. Derivado de lo anterior, la presentación clínica de la MS es variable e inespecífica. El compromiso cutáneo y reacciones anafilácticas son la presentación clínica más conocida de MS. Sin embargo, la MS también puede tener otras formas, menos conocidas de presentación, como por ejemplo osteoporosis grave3. A nivel óseo la MS puede manifestarse por osteoporosis, osteoesclerosis o lesiones focales mixtas, siendo la osteoporosis la manifestación más frecuentemente objetivada. Liberación de citoquinas y mediadores inflamatorios determina aumento del remodelamiento óseo con predominio habitualmente de la resorción sobre la formación ósea. Esto lleva a una pérdida significativa de masa ósea3. Entre 18-31% de los pacientes con MS tendrán osteoporosis y 1 de cada 5 pacientes tendrá una fractura vertebral al momento del diagnóstico de MS4-6.


Marzo 2016
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