Page 132

Junio 2016

casos clínicos diagnóstico, sin embargo, fue adecuado realizar un tratamiento anticonvulsivante ante la sospecha de un status no convulsivo. El seguimiento electroencefalográfico fue esencial para lograr un mejor acercamiento etiológico del deterioro cognitivo subagudo puesto que el EEG puede cambiar en el curso del cuadro clínico y en algunos casos el patrón clásico aparece sólo tardíamente11. Por otro lado, hay que considerar también que el patrón clásico de ondas periódicas de morfología trifásica de frecuencia 1.5-2 cps es idéntico al que se ve en muchas otras encefalopatías, por lo cual su especificidad se aplica sólo cuando existe una historia clínica sugerente. Por su parte, la proteína 14-3-3 que es un polipéptido citosólico, que al estar presente en el LCR indicaría daño cerebral producto de muerte neuronal, tiene relevante valor como herramienta de apoyo diagnóstico. Su detección en el LCR tiene una sensibilidad de 94% y una especificidad de 84% en un contexto clínico adecuado12. Hay autores 810 que prefieren la determinación de la proteína tau ya que contaría con una mayor especificidad13. Si bien la detección de la proteína 14-3-3 no genera un diagnóstico confirmatorio de la ECJ, se encuentra presente sólo en un bajo porcentaje de otros cuadros a plantear como diagnósticos diferenciales. En encefalopatía de Hashimoto se encuentra presente sólo en 12% de los casos, siendo incluso inferior en otras patologías autoinmunes. En el caso presentado destaca un notorio incremento en los niveles de proteína 14-3-3 al transcurrir el cuadro, siendo indudable su positividad en la etapa final, lo cual está en concordancia con lo descrito previamente14. La RM es otra herramienta importante en el diagnóstico diferencial de una demencia rápidamente progresiva y tiene una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de ECJ, siendo las secuencias FLAIR y principalmente la difusión (DWI) las más importantes para el diagnóstico. En cerca de 90% de los casos se observan lesiones hiperintensas neocorticales, principalmente en regiones frontales, seguido de regiones parietales y temporales. En 70% de los pacientes se observan lesiones estriatales, principalmente en el aspecto anterior de los putámenes y la cabeza de los núcleos caudados. Lesiones talámicas se observan aproximadamente en 35% de los casos. Si bien hallazgos similares pueden ser encontrados en diferentes patologías tóxico-metabólicas, autoinmunes Diagnóstico de Creutzfeldt-Jabob - M. Ramírez et al e infecciosas, la asociación de estas lesiones y su distribución asimétrica, visibles tanto en las secuencias FLAIR como en difusión, sugieren fuertemente el diagnóstico de ECJ15. El antecedente de la cirugía coloproctológica reciente hace poco probable que este caso se tratase de una ECJ iatrogénica, ya que los menores tiempos de incubación reportados son los relacionados a material neuroquirúrgico contaminado con priones, ocurriendo el desarrollo de la enfermedad nunca en menos de un año16. La biopsia es hasta ahora la única herramienta que permite confirmar el diagnóstico, sin embargo, este estudio no se realiza de rutina en Chile, siendo ésta la principal limitación de este trabajo. Sin embargo, tomando en conjunto los resultados del EEG, el análisis de la proteína 14-3-3 y la RM compatibles, se logra 98% de sensibilidad con una especificidad mayor a 70%17. Aquí postulamos que el seguimiento, tanto electroencefalográfico como de biomarcadores, resulta relevante para lograr una buena sensibilidad diagnóstica. Dada la alta incidencia de ECJ en Chile, destacamos la urgente necesidad de contar con un centro de apoyo diagnóstico que permitan analizar e integrar la información clínica, imagenológica, neurofisiológica y neuropatológica de los pacientes con sospecha de ECJ. Es importante mencionar que estudios post mortem han demostrado que un porcentaje considerable de los casos reportados con la ECJ fallecieron por otras patologías tratables18. Además se requiere de nuevos exámenes que reemplacen o apoyen a los ya existentes y que permitan realizar el diagnóstico confirmatorio en pacientes vivos14,19,20 con el fin de identificar cuadros potencialmente reversibles y contribuir a una vigilancia epidemiológica de la enfermedad en nuestro país. Referencias 1. Prusiner SB. Prions. Proc Natl Acad Sci U S A. 1998; 95 (23): 13363-83. 2. Brown P, Gálvez S, Goldfarb LG, Nieto A, Cartier L, Gibbs CJ Jr, et al. Familial Creutzfeldt-Jakob disease in Chile is associated with the codon 200 mutation of the PRNP amyloid precursor gene on chromosome 20. J Neurol Sci 1992; 112 (1-2): 65-7. 3. Henry C, Knight R. Clinical features of variant Creutzfeldt Jakob disease. Rev Med Virol 2002; 12: 143-50. 4. Poser S, Mollenhauer B, Kraubeta A, Zerr I, Steinhoff BJ, Schroeter A, et al. How to improve the clinical diagnosis Rev Med Chile 2016; 144: 806-811


Junio 2016
To see the actual publication please follow the link above