CASOS CLÍNICOS - Desafíos en el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Caso clínico

Junio 2016

casos clínicos 806 Rev Med Chile 2016; 144: 806-811 Desafíos en el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Caso clínico Marcos Ramírez1,3, Andrés Gallardo1, Aarón Vidal3, Sebastián Cornejo4, Darío Ramírez2, Danilo Medinas5,6,7,a, Gonzalo Bustamante2, Renzo Pasquali1, Claudio Hetz5,6,7,b Creutzfeldt-Jakob disease. Report of one case Creutzfeldt-Jakob disease has a higher incidence in Chile than in other countries. The post mortem pathological characterization of brain tissue is necessary to reach a definitive diagnosis. We report a 73 years old man with a history compatible with of a rapidly progressive dementia, in which the first electroencephalographic study showed a pattern consistent with non-convulsive status epilepticus. Besides discarding this diagnosis, it was necessary to rule out other causes of rapidly progressive dementia such as Hashimoto encephalopathy. Finally, the sustained clinical deterioration with no response to anticonvulsants and corticosteroids, the imaging studies, a serial electroencephalographic monitoring study and the detection of 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid were the keys to achieve the diagnosis of the disease. (Rev Med Chile 2016; 144: 806-811) Key words: Biomarkers; Creutzfeld-Jacob Syndrome; Electroencephalography; Status Epilepticus. 1Departamento de Ciencias Neurológicas Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Santiago, Chile. 2Servicio de Neurología, Hospital del Salvador, Santiago, Chile. 3Instituto de Neurocirugía Dr. Asenjo, Santiago, Chile. 4Escuela de Postgrado, Universidad de Santiago de Chile. Santiago, Chile. 5Biomedical Neuroscience Institute, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile. 6Program of Cellular and Molecular Biology, Center for Molecular Studies of the Cell, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Santiago, Chile. 7FONDAP Center for Geroscience, Brain Health and Metabolism, Santiago, Chile. aBioquímico, PhD. bIngeniero en Biotecnología Molecular, PhD. Financiamiento: Trabajo financiado por: Millennium Institute Grant P09- 015-F, FONDAP-15150012 (CH), FONDECYT 1150579 (D. B. M.) Recibido el 17 de noviembre de 2015, aceptado el 23 de marzo de 2016. Correspondencia a: Marcos Ramírez marcosirp@hotmail.com La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa de curso fatal, producida por la acumulación de la proteína prion resistente a proteasas (Pr- PRES)1. La forma esporádica de la ECJ da cuenta de aproximadamente 85% de todos los casos. En Chile la incidencia es de 3,5 casos por millón de habitantes, siendo una enfermedad de notificación obligatoria2. El cuadro clínico de esta enfermedad se caracteriza por presentarse como una demencia rápidamente progresiva, acompañada comúnmente de mioclonías y ataxia. Se observan igualmente manifestaciones piramidales, extrapiramidales e incluso ceguera occipital. Posteriormente se observa una fase de mutismo acinético que se extiende hasta el fallecimiento del paciente3. Como herramientas de apoyo diagnóstico de la ECJ se encuentran patrones electroencefalográficos característicos, así como también hallazgos típicos en la resonancia magnética (RM) cerebral y la presencia de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo (LCR)4. El diagnóstico confirmatorio, sólo se logra mediante el estudio histopatológico post mortem. Caso clínico Se trata de paciente de sexo masculino de 73 años, proveniente de Santiago, sin hábitos alimenticios relevantes. Fue operado de cáncer de colon (etapa IIIC) en enero del año 2014, demás recibió tres ciclos de quimioterapia con oxaliplatino, última dosis en julio de 2014. El paciente acudió al


Junio 2016
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