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491 artículo de revisión Farmacogenómica, medicina personalizada y la práctica clínica - L. Quiñones et al Tabla 4. Transportadores de fármacos y sus variantes alélicas clínicamente relevantes14 Transportador Variante* Cambio génico Rs Frecuencias alélicas (%)** Fármacos AMR AFR EUR EAS SAS transportados ABCB1 N.D A>T, A>G rs1045642 43 15 52 40 57 Digoxina Nevirapina Metotrexato Ondansetrón Fentanilo Metadona Morfina Opioides Oxicodona Tramadol Simvastatina Ondansetrón N.D A>T, A>C rs2032582 A:37 T:6 A:2 T:0 A:41 T:2 A:40 T:13 A:59 T:5 ABCC4 N.D C>T rs1751034 25 27 19 22 10 Tenofovir ABCG2 N.D G>T rs2231142 14 1 9 29 10 Rosuvastatina SLCO1B1 N.D G>A rs4149015 4 1 6 13 4 Inhibidores de HMG CoA reductasa *1B A>G rs2306283 53 18 60 24 45 *15 A>G rs2306283 53 18 60 24 45   T>C rs4149056 13 1 16 12 4 SLC47A2 N.D G>A rs12943590 32 18 27 45 40 Metformina SLC6A4 N.D Alelo S (forma corta HTTLPR) - N.D. N.D. N.D. N.D. N.D. Escitalopram Citalopram   Alelo L (forma larga HTTLPR) - N.D. N.D. N.D. N.D. N.D. *Se muestran las variantes genéticas según su relevancia clínica (anotaciones clínicas), considerando un nivel de evidencia 1A, 1B, 2A y 2B desde la base de datos Pharmgkb14. Las frecuencias alélicas fueron obtenidas de la base de datos 1.000 genomes44. Se muestra el cambio alélico en la hebra cromosómica positiva. Cuando no existen datos en la base de datos mencionada, se indica No Datos (N.D.) **AMR: América, AFR: África, EAS; Asia del este, EUR: Europa, SAS: Asia del sur. Tabla 5. Fármacos y biomarcadores farmacogenómicos sugeridos por la US-FDA51 Fármaco Área terapéutica Biomarcador Subgrupo referencia Abacavir Enfermedad infecciosa HLA-B Alelos portadores HLA-B*5701 Ado-Trastuzumab Emtansine Oncología ERBB2 Sobreexpresión proteína HER2 o amplificación del gen Afatinib Oncología EGFR EGFR exón 19 deleción o exón 21 sustitución (L858R) positiva Amitriptilina Psiquiatría CYP2D6 CYP2D6 Metabolizador pobre Anastrozol Oncología ESR1, PGR Receptor hormona positivo Arformoterol Pulmonar UGT1A1 UGT1A1 Metabolizador pobre Arformoterol Pulmonar CYP2D6 CYP2D6 Metabolizador intermedio o pobre Aripiprazol Psiquiatría CYP2D6 CYP2D6 Metabolizador pobre Trióxido Arsénico Oncología PML-RARA PML-RARα Translocación positiva Atomoxetina Psiquiatría CYP2D6 CYP2D6 Metabolizador pobre Azatioprina Reumatología TPMT TPMT Metabolizador intermedio o pobre Boceprevir Enfermedad infecciosa IFNL3 IL28B rs12979860 T alelo portador (genotipo C/T y T/T) Rev Med Chile 2017; 145: 483-500


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