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489 artículo de revisión Farmacogenómica, medicina personalizada y la práctica clínica - L. Quiñones et al Tabla 2. Continuación Enzimas Variante*** Cambio génico* Rs Actividad enzimática**** Frecuencias alélicas (%)** Fármacos AMR AFR EUR EAS SAS metabolizados GSTP1 *B A>G rs1695  N.D.  52 52 67 82 71 Compuestos de platino 5-FU GSTM1 null Deleción del gen -  N.D.  20-36 45 55 N.D. N.D Cisplatino Oxaliplatino MTHFR - T>G rs1801131  N.D.  15 15 31 22 42 5-FU Leucovorina Oxaliplatino Carboplatino Ciclofosfamida - G>A rs1801133  N.D.  47 9 36 30 12 NAT2 *12 A>G rs1208  N.D.  37 39 44 4 36 Isoniazida *13 C>T rs1041983  N.D.  29 47 31 44 43 *14 G>A rs4986782  N.D.  0 0 2 0 0 *4 Ref. -   *5 T>C rs1801280  N.D.  36 29 45 4 35 *6 G>A rs1799930  N.D.  17 24 28 26 36 *7 G>A rs1799931  N.D.  11 3 2 18 7 DPYD *1 Ref. - Normal Capecitabina Fluorouracilo Analogos de pirimidina Tegafur *13 A>T, A>C rs55886062 Ninguna 0 0 0 0 0 *2A, *2B C>T rs3918290 Ninguna 0 0 1 0 1 - T>A rs67376798 Ninguna 0 0 1 0 0 - T>C rs2297595 N.D 6 3 12 2 6 EPHX1 - T>C rs1051740  N.D.  32 14 30 48 38 Carbamazepina - A>G rs2234922  N.D.  86 65 84 88 77 G6PD B Ref. - Normal Rasburicasa Clorproguanil Dapsona A- 202A_376G C>T rs1050828 Ninguna 1 13 0 0 0 *Se muestran las variantes genéticas según su relevancia clínica (anotaciones clínicas), considerando un nivel de evidencia 1A, 1B, 2A y 2B desde la base de datos Pharmgkb14. Las frecuencias alélicas fueron obtenidas de la base de datos 1.000 genomes44. Se muestra el cambio alélico en la hebra cromosómica positiva. Cuando no existen datos en la base de datos mencionada, se indica No Datos (N.D.). **AMR: América, AFR: África, EAS; Asia del este, EUR: Europa, SAS: Asia del Sur. ***A pesar que existen datos publicados de las frecuencias de las variantes *1, que en la mayoría de los casos corresponde al genotipo silvestre, no se describe dicha frecuencia, dado que ésta debería calcularse como “1 - (suma de las frecuencias de alelos variantes)” y como cada grupo de investigación no ha analizado todos los alelos diferentes de *1 (Tabla 2) por lo tanto no es factible estimar la frecuencia exacta del alelo * 1. ****La información de actividad enzimática fue obtenida desde las guía de recomendación para la aplicación de la farmacogenómica del CPIC y disponibles en Pharmgkb.org., complementada con datos propios de nuestro grupo. Rev Med Chile 2017; 145: 483-500


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