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caso clínico Tabla 1. Características Gist Tríada de Carney Causas Mutación en KIT somático o PDGFRA. Mutaciones frecuentes en el complejo enzimático de la SDH Predilección por género No hay predilección Predilección por mujeres Edad de aparición Habitualmente sobre 50 años Desde la infancia Número de tumores Único Múltiple Localización Más frecuente en el cuerpo que en el Carney comunicó una serie de 79 casos en el año 19998. La edad de ocurrencia del primer tumor varió entre los 7 y 48 años (promedio: 20) y sólo 5% de los casos se manifestó después de los 40 años. El intervalo entre el primer tumor y el segundo tumor fue 8,4 años y entre el 2° y 3°- 5,9 años, muy semejante a lo ocurrido en esta paciente. De los pacientes de la serie, 25% presentaron los 3 tumores, 50% compromiso gástrico y pulmonar 536 y el cuarto restante PG y GIST9. En estos últimos, en pocos casos hubo historia familiar de los mismos tumores. En ellos se descubrió una herencia autosómica dominante, ausencia de predilección por el género femenino y mutaciones genéticas en el complejo enzimático de la succinato deshidrogenasa, oncogenes c-kit y en el receptor A del factor de crecimiento derivado de plaquetas, por lo que fueron removidos de la TDC constituyendo el SCS7. En los pacientes con TDC se observaron adenomas suprarrenales no funcionantes en 13% y leiomiomas esofágicos en 9%3,5,9. En la TDC característicamente el primer tumor en aparecer es GIST en cambio en el SCS son los PG3. Actualmente, los estudios de las biopsias son insuficientes, debiéndose considerar no sólo la histopatología básica sino otras técnicas inmunohistoquímicas y de biología molecular que permitan una mejor subcategorización (Tabla 1). El aspecto endoscópico de los tumores gástricos Desconocida. Probablemente genética. No hay mutaciones identificadas usualmente corresponde a pólipos, masas ulceradas y lesiones submucosas. La radiología muestra tumores ovales o redondos en la pared gástrica o defectos de llenamiento, generalmente en estómago distal. La mayoría de los pacientes comunicados, como la descrita en esta comunicación, requirieron de cirugía gástrica en varias ocasiones por recurrencias tumorales y sangrados, con intervalos promedios de 12 años entre la primera y 2° cirugía y 19 años entre la primera y 3° cirugía. En 55% de los pacientes se encontró metástasis, principalmente en hígado, ganglios linfáticos gástricos y peritoneo. También se encontraron lesiones secundarias en músculo esquelético, huesos, pulmón y piel9. Los condromas pulmonares se encontraron en 76% de los pacientes y, generalmente, fueron asintomáticos. Fueron únicos, múltiples, unilaterales o bilaterales. Generalmente estuvieron calcificados desde el diagnóstico, otros se calcificaron durante la evolución. En ellos se ha utilizado la cirugía o la ablación térmica, si bien generalmente los tumores pequeños no se han operado. Cuando se los reseca, en más de 50% de los casos estos reaparecen9. Los paragangliomas provienen de la cresta neural y derivan de las células cromafines localizadas en áreas de la cabeza, cuello, tórax y abdomen. Los presentó 46% de los pacientes. Estos fueron únicos o múltiples (hasta 5). Algunos tuvieron síntomas de exceso de catecolaminas, con aumento de estas o de sus metabolitos. En unos pocos se encontra- antro gástrico Más frecuente en el antro que en el cuerpo gástrico Ocurrencia secuencial de tumores No Sí Respuesta a imatinib Sí, pero difiere según el tipo de mutación genética No, ya que no existen mutaciones en KIT, PDGFRA o SDH GIST: Tumores estromales gastrointestinales; KIT: Oncoproteína relacionada con la tirosin-quinasa; PDGFRA: Factor de crecimiento derivado de las plaquetas; SDH: Succinato deshidrogenasa. Tríada de Carney - J. Vega et al Rev Med Chile 2017; 145: 533-537


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