Tríada de Carney.Una rara asociación de tumoresinfrecuentes. Caso clínico

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533 caso clínico Rev Med Chile 2017; 145: 533-537 Tríada de Carney. Una rara asociación de tumores infrecuentes. Caso clínico Jorge Vega1,2,3, Jorge Navarro Subiabre4, Cristian Lovera Riquelme5, Héctor Opazo6,7, Mario Santamarina8 Carney triad. Report of one case Carney described a disorder characterized by the presence of several uncommon tumors which were pulmonary chondromas, gastric sarcomas and extra-adrenal paragangliomas. We report a 14 year-old girl in whom multiple gastric tumors were discovered during a study of an iron deficiency anemia and was subjected to a partial gastrectomy. At 25 years of age, she developed several pulmonary chondromas and at 33 years, a mediastinal tumor with features of an extra-adrenal paraganglioma was found. At 35 years of age, a total gastrectomy was performed to remove a gastrointestinal stromal tumor with excision of peritoneal and lymph node metastasis. One year later, the patient died due to liver failure secondary to liver metastases. (Rev Med Chile 2017; 145: 533-537) Key words: Carney Complex; Chondroma; Leiomyosarcoma; Paraganglioma. 1Departamento de Medicina, Escuela de Medicina, Universidad de Valparaíso. Valparaíso, Chile. 2Sección Nefrología, Servicio de Medicina, Hospital Naval A. Nef. Viña del Mar, Chile. 3Sección Nefrología, Servicio de Medicina, Hospital Dr. Gustavo Fricke. Viña del Mar, Chile. 4Unidad de Enfermedades Respiratorias, Servicio de Medicina, Hospital Eduardo Pereira. Valparaíso, Chile. 5Servicio de Medicina, Hospital Eduardo Pereira. Valparaíso, Chile. 6Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Eduardo Pereira. Valparaíso, Chile. 7Escuela de Medicina, Universidad Andrés Bello, Viña del Mar, Chile. 8Servicio de Radiología, Hospital Naval A. Nef. Viña del Mar, Chile. Recibido el 19 de julio de 2016, aceptado el 21 de marzo de 2017. Correspondencia a: Jorge Vega 5 Norte 1035. Viña del Mar, Chile. Teléfono: 56-32-2974237 jvegastieb@gmail.com En 1997, Carney describió una rara asociación de 3 tumores muy infrecuentes: condromas pulmonares, leiomiosarcomas epitelioídeos gástricos (más tarde llamados tumores estromales gastrointestinales GIST) y paragangliomas extraadrenales (PG)1. Hasta la fecha, hay más de 150 casos publicados en el mundo2. A esta asociación se la llamado posteriormente “tríada de Carney” (TDC). La mayoría de los pacientes aquejados tienen 2 de los 3 tumores, siendo más frecuentes el tumor estromal gástrico (GIST) y los condromas pulmonares3. Estos tumores pueden encontrarse en forma simultánea o aparecer con intervalos de años entre uno y otro4. La TDC se asocia también a adenomas suprarrenales no funcionantes, feocromocitomas y leiomiomas esofágicos3,5. Estos tumores se presentan mayoritariamente en mujeres (85%) y antes de los 30 años (80%). A menudo las lesiones se encuentran por azar y se piensa inicialmente en una enfermedad metastásica4. La progresión de los tumores ocurre lentamente, los pacientes tienen una larga evolución y la enfermedad es resistente a los tratamientos empleados4. Imatinib, una droga muy útil en los GIST esporádicos no ha sido efectiva en la TDC5. La cirugía precoz de los GIST reduce las complicaciones y la mortalidad4. La muerte de los pacientes con TDC es secundaria a sangrado digestivo, enfermedad metastásica o complicaciones de la hipertensión arterial2,4. Se ha sospechado que la TDC pueda deberse a mutaciones genéticas, como ocurre en los GIST esporádicos, PG familiares o en la asociación de GIST y PG (síndrome Carney-Stratakis) (SCS), pero hasta la fecha estas no se han encontrado en la mayoría de los pacientes3,5,6,7. Recientemente se comunicó un estudio genético efectuado en una cohorte de 63 pacientes con TDC no relacionados familiarmente, encontrándose mutaciones en las


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